30秒，就有一个缺陷儿出生

　　出生缺陷既包括先天畸形，也包括功能、代谢、行为的异常，如先天性智力低下、遗传代谢疾病等。我国患出生缺陷第一位是先天性心脏病，第二位是神经管畸形，第三位是唇腭裂，第四位是先天愚型。仅先天性心脏病每年造成的经济损失就达120亿元。“我国每年实际发生的出生缺陷至少有80－100万人，即每30－40秒钟就有一个出生缺陷儿在中国大地上问世。”北京大学人口研究所所长郑晓瑛教授介绍说。

　　近日，在大连召开的2003中国计划生育／生殖健康产业论坛上，郑晓瑛说，出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。我国专家根据现有的国内外资料判断：我国出生缺陷的发生率应在4％—5％以上，按每年约2000万人的出生数计算，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80－100万人。

　　郑晓瑛介绍说，出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果。导致出生缺陷的直接原因是遗传因素、环境因素或两者的直接作用，但至少70％的出生缺陷是可控制的。

　　通过“三级预防”策略预防出生缺陷。一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健等，防止出生缺陷的发生。二级预防主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施以减少有缺陷儿的出生。三级预防是对出生缺陷进行治疗。文/赵华王莹

　　听说往后结婚可以不必婚前体检了，许多未婚青年都为之高兴。可是肖声与吴聆却怎么也乐不起来，因为他们就因回避婚前体检而留下了终生的遗憾。

　　肖声与吴聆都是聋哑大龄青年，原都想找个不聋不哑的正常配偶，然而谈何容易。一晃都快30岁了，寻寻觅觅连个谱都没有。无奈两个聋哑学校的老同学相恋了。共同的手语、共同的心声把他们紧密结合在一起，海誓山盟后准备结婚。那是三年前，他们不敢去登记，因为体检这一关恐怕就通不过。他俩在未登记的情况下就同居了。同居后最大的困扰是要不要生孩子？

　　吴聆吃尽了无声世界的苦头，不愿再把遗憾留给下一代，主张不生孩子，将来领养一个。可是肖声的特殊“理论”，动摇了她的决心。

　　肖声告诉她：“我们的聋哑和别人的聋哑不一样，我们的父母都不是聋哑，所以我们的聋哑不是遗传性的，也就不会遗传给下一代。”他还真举出了几对双方都是聋哑的父母却生了不聋不哑的孩子。于是他们放弃了避孕，很快吴聆就怀孕了。

　　去年年初，吴聆生了个胖儿子，爷爷给起了个名字叫虎聪，希望孙子能成为有声世界的幸运儿，能像猫和虎那样耳聪目明。

　　然而，老天偏偏不把这种幸运赐给虎聪，这小虎聪生来就十分安静，对声响没反应；一次邻居家装修，电钻声震耳欲聋，爷爷奶奶怕吓坏了孙子，可虎聪依然安睡如常。他们知道不妙，到医院检查，证实虎聪是先天性耳聋，和他父母是同样的病。吴聆抱着儿子哭得死去活来。但是一切都晚了。今年虎聪两岁了，还是什么都听不见，当然也不会说话。

　　肖声不服：“我们的父母都不聋哑，我们的聋哑怎么会是遗传性的？”

　　原来他们忽略了“隐性遗传”。医生告诉他们：“先天性耳聋的病因十分复杂，其中半数可归因于遗传因素。早在1979年就发现有124种遗传病能产生听力丧失。而根据国际听力学大会统计，遗传性耳聋最常见的类型为常染色体隐性遗传(占80％)，其次为常染色体显性遗传(占19％)，性连锁隐性遗传占1％。他们的聋都属于隐性遗传。”  

　　“隐性遗传”有何特点？

　　隐性遗传的特点是，病人父母都不发病(不聋)，只是致病基因携带者。这就给人一种错觉，认为这种聋哑不遗传。可如果两个致病基因携带者结婚，他们的子女就有1/4发病风险，1/4可能健康，半数可能是致病基因携带者，不发病。而已发病的后代，来自父母的两个等位基因都是致病基因，婚配时再遇上同样的病人，4个致病基因无论如何搭配，后代的两个等位基因必然都是致病的，所以几乎都会发病。这就是说，从遗传规律分析，如果大部分为常染色体隐性遗传来估计，他们的子女应全部为聋哑患者。但实际调查结果约70％子女不发病，这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因，因而出现双重杂合子而不发病的现象。尽管如此，他们生育聋哑子女的风险仍高达30％。

　　另外，还有苯丙酮尿症、肝豆状核变性、马凡氏综合征以及全身性白化症等也都属于常染色体隐性遗传病。

　　遗传咨询的原则是，发病风险大于10%的可能时，就应该劝其不要生育。可以想象，如果当初肖声、吴聆经过婚前检查，医生一定会告知他们不宜生育，并给他们讲明利害关系。他们肯定会自觉地避免给后代留下遗憾。